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Crianças com menos de cinco anos são 30% dos pacientes que morrem por doenças raras

08/03/2020




Em meio a um universo de 6 a 8 mil tipos de doenças raras, as crianças de menos de cinco anos representam cerca de 30% dos pacientes que morrem por essas condições incomuns, segundo o Ministério da Saúde. Entre as doenças caracterizadas como raras está a Atrofia Muscular Espinhal (AME). 

De acordo com André Pessoa, neurologista infantil, os pais e demais responsáveis devem ficar atentos a algum tipo de atraso no marco motor da criança. Ele também chama a atenção para a possibilidade de regressão, que ocorre “quando a criança atinge um marco esperado e depois o perde".

Aproximadamente, 80% das doenças raras tem como origem a genética. Para identificá-las, antes mesmo da aparição dos primeiro sintomas, o Sistema Único de Saúde (SUS), por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) realiza os testes do pezinho, do olhinho, da orelhinha e do coraçãozinho. A AME, no entanto, ainda não está incluída no programa. 

"A percepção precoce faz todo o sentido para as doenças que contam com tratamento disponível. E essa identificação prematura é importante não só para a AME, mas para outras patologias também. Quanto mais cedo, mais eficaz", enfatiza André Pessoa.

Patologias consideradas raras são aquelas que atingem 65 indivíduos para cada 100 mil pessoas. Além das causas genéticas, 20% delas são originárias de fatores ambientais, causas infecciosas e imunológicas. Uma mesma doença rara, inclusive, pode apresentar variação de sintomas de pessoa para pessoa. 

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